Uusi geenilöydös PRAn osalta lapinporokoirilla - suomenlapinkoiran tilanne päivitetty 26.9.2021

[Janika Wikstén]

Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta on löytänyt uuden PRA:han (perinnöllinen verkkokalvonrappeuma) liittyvän geenin (IFT122) lapinporokoirista.

Projekti oli alunperin suunnattu lapinporokoirille, mutta siinä testattiin samalla myös lähisukulaisrotua suomenlapinkoiraa. Tutkimuksessa analysoitiin 563 lapinporokoiran ja 577 suomenlapinkoiran näytteet, joista lapinporokoirista 28 % ja suomenlapinkoirista 12 % kantoi geenimuunnosta. Suomenlapinkoirien aineiston pienen koon (68 kantajaa, 1 geneettisesti sairas) takia mutaation patogeenisuutta (patogeeninen = sairautta aiheuttava) ei ole voitu vielä varmistaa, mutta tutkimusryhmä jatkaa toimenpiteitä suomenlapinkoiran osalta. He ottavat edelleen vastaan näytteitä PRA-sairailta suomenlapinkoirilta tätä tarkoitusta varten. Ohjeet näytteen lähettämiseen löydät täältä: https://www.koirangeenit.fi/osallistumi ... sallistun/

Tutkimuksessa mukana olleiden lapinporokoirien omistajat ovatkin jo lähettäneet testituloksia jalostustoimikunnalle ilahduttavissa määrin - kiitos näistä arvokkaista tiedoista! Jos et ole koirasi tulosta vielä lähettänyt, niin toivomme, että lähettäisit sen osoitteeseen jalostustoimikunta@lappalaiskoirat.fi. Tulokset julkaistaan Lappalaiskoirat ry:n kotisivuilla (www.lappalaiskoirat.fi jalostustoimikunnan osiossa) kevään aikana.
Tiedotamme lisää, kun saamme lisätietoja testin teettämisen mahdollisuudesta kaupallisesti.

Lisätietoja:
https://www2.helsinki.fi/fi/uutiset/ela ... van-geenin
https://link.springer.com/article/10.10 ... 21-02266-3

[Janika Wikstén]

Jalostustoimikunnalle tähän mennessä lähetettyjen lapinporokoirien IFT-122 pra-geenitestien tulokset on nyt tallennettu ja julkaistaan nyt tällä hetkellä tässä pdf-muodossa, niitä ei tulla päivittämään erikseen yhdistyksen tämänhetkisille kotisivuille. Yhdistyksen kotisivut uusiutuvat vuoden 2021 aikana, ja nämä tulokset tulevat esille jatkossa yhdistyksen julkiseen jalostustietojärjestelmään, kun se tämän vuoden aikana julkaistaan.

PRA (Progressive Retinal Atrophy, etenevä verkkokalvon surkastuma) on perinnöllinen, pahimmillaan sokeuteen johtava silmäsairaus. Lapinporokoirille on olemassa kaksi eri PRA-geenitestiä, aikaisemmin käytössä on ollut testi PRA:n muotoon on prcd-PRA ja vuonna 2021 on saatu testi PRA-muotoon IFT122-PRA. Kantajaksi testatut eivät itse sairastu IFT122-PRA:han, mutta jalostuksessa ne tulee aina yhdistää IFT122-PRA:n osalta terveeseen yksilöön.

Saadaksesi koirasi tuloksen listalle, lähetä testin tehneeltä laboratoriolta tulleesta vastauksesta kopio jalostustoimikunta@lappalaiskoirat.fi.

[Janika Wikstén]

IFT122-PRA geenitesti on nyt saatavilla kaupallisena lapinporokoirille ja on tilattavissa tällä hetkellä Laboklinin laboratoriosta. Testin listahinta on 59,50 euroa, mutta käytettäessä Suomen Kennelliiton lähetettä joka löytyy Laboklinin sivuilta, hintaan tulee alennusta. Testiä tilattessa lomakkeeseen laitettava testin numero ja nimi: 8746 Progressive Retinaatrophie (IFT122-PRA) Testi löytyy myös täältä: https://shop.labogen.com/en/genetic-tes ... rL59gvPspk

Mikäli tarvitset koirastasi lisää geenitestejä ja Laboklinille on jo aikaisemmin lähetetty veri tai poskisolunäyte, ei uutta näytettä tarvitse lähettää. Jatkotestiä haetaan Laboklinilta sähköpostitse (suomeksi: info@laboklin.fi, englanniksi tai saksaksi: befund@laboklin.de) ja mukaan on liitettävä kopio aikaisemmasta geenitestivastauksesta (tai ainakin aikaisemman testin Report No.). Ilmoita sähköpostissa rotu, koiran nimi, rekisterinumero sekä mikrosirun numero, omistajan nimi ja osoite sekä minkä geenitestin haluat koirastasi jatkotestinä.

[Janika Wikstén]

Vaikka yllämainitun Laboklinin testin saakin tilattua myös suomenlapinkoiralle, jalostustoimikunta kehottaa odottamaan suomenlapinkoirien laajamittaisemman testauksen kanssa siihen asti, kunnes Hannes Lohen tutkimusryhmän projekti IFT122-löydöksen toimivuuden varmistamiseksi suomenlapinkoirilla tulee päätökseen. Tuoreen tiedon mukaan projektin tuloksista tiedotetaan mahdollisesti vielä tämän vuoden aikana.

Tällä hetkellä jalostustoimikunnan suositus suomenlapinkoirien osalta on, että jos koiralla tai sen lähisukulaisella on todettu kliinisessä silmätutkimuksessa PRA, mutta se on sukutaulunsa tai oman geenitestituloksensa perusteella terve prcd-PRA:n suhteen, niin silloin IFT122-PRA-testaus on hyvä seuraava askel. Muussa tapauksessa suosittelemme odottamaan, kunnes tarkempaa tutkimustietoa tulee saataville.